亞斯伯格醫師在1944年首次報告四位具有社交互動(social interaction deficit)困難的男孩，並稱之為自閉性精神病態 (autistic psychopathy)。亞斯伯格醫師在這一方面的觀點，與首位報告自閉症的Kanner醫師一樣，採用了Bleuler大師"autism"的來強調這些個案的強烈自我中心 (egocentrism)及關閉與外界的一切溝通的特質。

雖然亞斯伯格醫師在50年前即提出亞斯伯格症候群，然而一直到1994年，第四版美國精神醫學診斷手冊DSM-IV及1993年世界衛生組織WHO「正式」承認亞斯伯格症候群後，相關的研究才逐漸增加。亞斯伯格醫師為維也納的小兒科醫師，但他終生的研究興趣為藉由觀察來了解生命中隱含的定律。因為他對孩童的情緒發展的興趣及仔細觀察的成果，自1944年以來即逐漸報導一些與自閉症類似（具有社交技巧及溝通障礙）又相異（不同的人格特質及較優的認知能力）的亞斯格症候群。

近年的研究顯示，每千名7-16歲的兒童中，約有3.6至7.1位為AS（Gillberg and Gillberg，1995），較自閉症患者為多（大約每一萬名出生的新生兒中，有7-16位為自閉症患者）。AS病患的男女比例約在10-15：1，以男性居多。

亞斯伯格症候群（Asperger Syndrome，以下簡稱AS）是一種精神發展疾患（neurodevelopment disorder）。它的臨床特徵與自閉症有許多相似之處：同樣具有社交技巧的缺陷（social deficit），同樣對某些特殊事物有超越一般人的興趣（restricted interest）。然而，AS也有與自閉症相異之處：AS患者較自閉症患者有較佳的語言及認知能力。另一方面，許多臨床研究中顯示AS患者動作較自閉症患為笨拙。

目前的診斷體系大多沿用亞斯伯格醫師在50年前對AS病人的觀察：病人除了缺乏正常社交能力（如：缺乏情緒互動或分享能力），也需具備下列症狀：i）包含一或多種刻板而侷限的興趣模式，興趣之強度或對象二者至少有一為異常（如：強烈著迷百科全書，或對捷運路線過於投入著迷）；ii）無彈性地固執於特定而不具功能性的常規或儀式行為；iii）刻板而重複的身體動作（如：拍打手掌）及iv）持續專注於物體之一部份。

上述的診斷標準源於AS患者在兒童認知行為發展上的特色及特徵：

I. 認知（cognition）
亞斯伯格醫師在他首次提出AS症候群時就發現，AS病童會對某些不屬於他們年齡的事物及題目感興趣，也有些較怪異及不合常理的想法。目前已經發現，雖然大多數AS病童的智商在正常範圍，但因他們在社交及溝通能力上的障礙，過度偏執的想法，對特殊事物的偏好，不足的解決問題技巧及組織能力，使得他們在普通班中仍較難適應。

II. 類化（Generalization）
AS病童的另一項發展困難為無法將所學的知識與技巧類化到日常生活中。在日常生活中，學童必然會經由學習而獲得許多訊息，這些訊息與生活經驗交集，潛藏在每個人的大腦中，成為潛意識。但在AS病童中，他們可能可以背熟一些遊戲規則或生活禮儀，卻無法活用這些資料。例如一位AS的病童，當老師說「走路要靠右邊」時，他可能會很認真的去執行，連晚上起床上廁所也要靠右邊走，使得家人啼笑皆非。或是在與同儕玩遊戲時，AS病童會很堅持一定要照他的遊戲規則進行，這樣的僵化玩法，常使得同伴拒絕與他互動，導致AS病童極端受挫。

造成此種症狀的原因在神經系統的不成熟。在面對壓力情境時，AS病童的大腦無法提供適當的思考方式來解套。要能夠充分思考，大腦必須可以：a）叫出存在大腦中相關的訊息，及b）能夠針對情境中的線索，做出”閱讀”、”判斷”及”行動”等正確步驟，才可對各種狀況做出正確反應。在AS病童，這個步驟有明顯缺陷。

III. 成熟度
要在社交場合反應恰當，必須先學會觀察及判讀各種人類的表情：如皺眉、無聊等，兒童也必須明瞭自己行為所會帶來的後果。這種種的技巧都必須經由思考來達到。然而，對於AS病童，情境或情緒方面的思考正是他們匱乏的。因而，AS病童常被形容為「天真」、「孩子氣」。一般而言，９－１９歲之間的AS病童，其情緒成熟度只有他們年齡的２／３年齡的成熟度而已。

IV. 心智理論（Theory of mind deficits）
自閉症及AS病童在theory of mind上的缺陷，目前認為是這兩種疾病的病童與正常兒童的重要差別。由心智理論的觀點，AS病童具有下列缺陷：

1.無法解釋自己的行為
AS病童語言流暢，並無表達上的困難，但他們常無法以言語來解釋自己的一些行為。

2.無法理解情緒
AS病童一樣會產生許多情緒，但他們了解的情緒種類及掌握情緒的技巧較生疏。譬如，一般的孩子如獲得一台新的電動玩具，可能會欣喜若狂；但小考100分則只是「很高興」。但AS的孩子常無法區分兩種「高興」的差異。不論是自己的「高興」或他人的「高興」程度，AS病童就是無法拿捏分寸，表露的恰如其分。

3.無法針對別人的情緒做出正確的反應
我們的許多行為均是觀察他人的表情，揣摩對方的想法再做出某些自認恰當的反應。然而AS 病童常抓不到這樣的技巧。譬如，老師一進入教室上課時，可能會臉臭臭的表示”老師今天感冒了”，同學們可能會猜到今天要安份一些，老師可能較易被惹毛。但AS病童就不會察言觀色，繼續我行我素，終至老師失去耐性來處罰他。

4.無法理解社交禮儀規範
AS病童常無法理解生活中許多社會規範，如：排隊等待、不可插嘴、不要直接指出別人的缺失等禮節。譬如有的AS病童，會直接對首次見面的大人說: ”妳好胖喔!你幾公斤呀？”，或是”好好笑喔!醫師講話很不標準喔!”，使得大家尷尬不已。

5.無法分辨真實與虛擬世界
有的AS病童會耗費無數精力在改善科幻片中的太空船戰備設施。大家都知道「星際迷航記」是電視中虛擬的故事，但AS病童卻會很認真地思索改良太空船裝備等細節問題。

V. 特殊的語言溝通方式
AS病童開始學講話的時間與一般嬰幼兒相去不遠。他們發音正確，認得許多詞彙，但溝通技巧通常較為怪異。這樣的結果是，許多AS病童無法在人際互動上使用正確的語言來表達自己。例如，AS病童可能會i）把同一句話重複許多遍；ii）巨細靡遺的描述一些常人可能不感興趣的事物；iii）無法持續一般社交性的談話；iv）說話時喜歡用冗長的句子或過度做作（如使用很標準的發音）；v）說話時，無法拿捏與人談話的適當距離（如：太過靠近人說話）；vi）說話時缺乏目光的接觸或面無表情及vii）不會察言觀色，了解別人使用的肢體語言。譬如，AS的病童可能會一步入教室，就滔滔不絕地告訴第一個遇見的同學他新買的百科全書內容。但第一位同學不耐煩的離去後，AS病童不以為意，轉頭與下一位正在鄰近的同學繼續描述百科全書的內容。

VI. 社交能力
AS病童的另一項重要缺陷在無法建立及維持長久的友誼及恰當的人際關係。他們常帶有下列數項困難：1）無法理解某些社交線索 (social cue)；2）常以字面上的意思來解讀句子的含意。這些困難使得AS病童常限在單向的溝通中，或在社交場合及與人對談時表現得十分笨拙。

AS與高功能自閉症極為相似，卻又不盡相同。目前認為AS與高功能自閉症患者有下列幾項差異：
i） AS病童的語文IQ及整體IQ（full-scale IQ）較HFA病童高
ii） AS病童中較常見AS疾病的家族史
iii） AS病童動作較笨拙

AS是否具有家族遺傳？1994年以來的許多研究指出，AS病童的家長的確較喜歡獨自行動（Piven, 1994），朋友較少（Santangelo, 1995），較固執，生活舉止偏向固定模式，抗拒變化（Piven, 1997）。家族成員呈現的上述症狀，通稱為廣泛自閉症表現型（Broader autism phenotype, BAP）。一般而言，AS症狀的嚴重度就介於自閉症與BAP之間。然而，相關的遺傳學大型研究仍有待完成，目前仍未確切的證實顯示自閉症或AS有多大的遺傳機率。一般而言，醫師只能推估，如家中已有一名自閉症病童，再生下一名自閉症或AS的兒童的機率約在4-5%左右。

目前仍無充分證據了解AS的致病因素。然而，多年來醫師咸信，AS的病因應與自閉症相似，均源自腦部功能失調（brain dysfunction）。Gillberg發現43﹪的AS病童在出生時，有生產困難（perinatal distress），如窒息等現象。其他報告則表示，AS常與Fragile X syndrome，Marfan-like syndrome等疾病相關。AS病童也曾被發現有大腦萎縮、腦室擴大等腦部結構變化。在遺傳學方面，雖然同卵雙胞胎較異卵雙胞胎有較高比例的罹病率，目前仍不認為AS完全來自遺傳。

目前對於AS患者的治療大多集中在改變AS病童的社會性行為，如：增加他們解讀情境的技巧（以圖片、照片來協助了解各種情境之下應有的反應）、適應社會規範的能力（如協助個案訂定各種行為標準：如別人講話不可打斷、上課發言要舉手等）及與人互動的能力（練習自然的說話方式及姿勢、學習基本社會禮儀）等。這樣的治療方式，顯而易見的是需要父母、師長、同儕及全體社會給予長期關心、包容及不斷的學習機會方可達成的治療目標。