蘋果日報
【許佳惠╱台北報導】延宕多年的台大兒童醫院確定明年三月正式營運，國內首座兒童醫療中心指日可待，小兒遺傳疾病研究也正開花結果，台大醫院基因遺傳部主任胡務亮昨說，已領先國際研發出罕見疾病「龐貝氏症」（肝醣儲積症第二型）的酵素篩檢工具，將來新生兒都可做篩檢，提早診斷並治療。

銀行刷卡提撥贊助
台大醫院昨和永豐信用卡舉辦「小太陽健康卡」園遊會，每筆消費捐出千分之2.75贊助兒童醫院興建和研究，三年來已提撥逾百萬元。胡務亮說，近年領先研發出龐貝氏症酵素篩檢，一年來篩檢10萬多名新生兒，發生率約四萬分之一，以前得等寶寶三、四個月大，出現肺炎、心臟肥大後才診斷出來，現透過一到兩百元的篩檢，一個月內就可確診，早期用藥可讓病嬰減少併發症。
台北榮民總醫院小兒科醫師牛道明說，龐貝氏症是分解肝醣基因出問題，導致器官失能，骨骼、呼吸嚴重受損，常死於心肺衰竭；台灣的龐貝氏症、法伯瑞氏症、黏多醣症發生率較以前統計高，與篩檢方法進步有關，這類溶酶體疾病有些已可治療，透過酵素篩檢可越早介入，對病嬰越好。

龐貝氏症小檔案
成因：第17對染色體基因異常，缺乏某種酵素，無法分解肝醣，導致細胞受損
症狀：
．嬰兒型：約6個月大發病，通常1歲前死於心肺衰竭
．成人型：20~60歲發病，肌肉無力，死於呼吸衰竭
發生率：
．台灣約4萬分之1（國外約4萬分之1到10萬分之1）
．第一胎為龐貝氏症，下一胎有25％再發率
篩檢：
．懷孕第10周以絨毛膜採樣及羊膜腔穿刺術檢測胎兒酵素活力
．嬰兒酵素分析初檢，陽性者再基因分析
藥物：中研院生醫所所長陳垣崇研發的Myozyme
資料來源：罕見疾病基金會、台大醫院基因醫學部主任胡務亮