隨著時間、社會、文化的變化以及新的科學知識的發現，“疾病”的含義一直不斷地在改變。中國歷史上，疾病指的是一系列的症狀的排列組合。近代西方醫學對疾病的定義，則較明確。1990年版的史特曼氏(Steadman)醫學詞典將疾病定義為“身體功能、系統、或器官出現的異常、中斷、或停止”。最新的維基百科對疾病的定義則是，機體在一定原因的損害性作用下，因自穩調節紊亂而發生的異常生命活動過程。隨著臨床知識的不斷增加，人類開始對疾病進行分類，同時也考慮到了致病因素。今日，大家皆了解基因在疾病的形成過程中，占著相當重要的角色，同時緊密的影響著我們的健康。

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