系統公告
最近文章發表
最新的回應
- 小翊媽咪:
看了真的感動啊!J看起... - 小翊媽咪:
唉!台灣其實因為政治與... - 小翊媽咪:
台灣真的蠻多地點都是這... - 中指娆:
想想以后，还是喜欢学生... - Selena:
下週末，吳祥輝輝哥要辦...
連結書籤
歡迎光臨
人氣指數
當日人次:
累積人次:
累積人次:
個人檔案
ＩＤ：worm921
暱稱：worm
地區：亞洲
RSS 訂閱
贊助商
其它資訊
本部落所刊登之內容，皆由作者個人所提供，不代表 yam天空部落 本身立場。
September 28, 2008
大家好！之前阿競看到報紙跟我說有種藥快出來了, 好像對肌萎有效, 問我要不要弄一點來吃吃
蔡力凱醫師給的專業解釋
大家有興趣的參考一下吧！！！！！
加油！！！！！！！！
以下說明給你及病友們參考:
PTC124是一個由美國"PTC therapeutics"公司所發展的口服新藥, 其治療的疾病主要是針對因「無意義突變」所造成的遺傳性疾病, 目前仍在進行研究中, 正進行的臨床試驗侷限在囊狀纖維化疾病及裘馨氏肌肉萎縮症, 尚不包括脊髓肌肉萎縮症.
基因異常可能造成遺傳性疾病, 「無意義突變」是基因異常的其中一種, 它會造成基因在製造蛋白質時, 作一半就因突變而停止, 所以所作出的蛋白質長度較短, 可能沒有功能或功能較差, 也因此產生疾病. 而PTC124這個藥物可以克服「無意義突變」, 使原來可能異常停止的蛋白質生產過程持續下去, 進而產生較正常的蛋白質產物, 達到治療的目標.
部分囊狀纖維化疾病及裘馨氏肌肉萎縮症的病患, 其突變即為「無意義突變」的形式, 以這些患者進行PTC124的臨床試驗時, 可發現有正面的療效. 然而要注意的是, 該試驗只能收納具「無意義突變」形式的患者(可用DNA檢測證明), 而若為其它形式突變的患者, 則原則上應無法得到好處, 故該臨床試驗並不包含此類病患.
回到脊髓肌肉萎縮症, 大部分的患者的基因異常都不是「無意義突變」的形式, 而是基因中有一段缺失(為基因異常中的另一種形式), 只有很少數才是「無意義突變」的形式, 所以基本上, 能獲得PTC124的好處的病患可能不太多, 更何況目前尚無PTC124在SMA上的研究發表.
然而, 其實過去曾有學者研究報導, 針對「無意義突變」的治療, 對SMA可能亦有些幫助, 所以說不定未來也可能出現PTC124對SMA有幫助的報導, 但現在討論這個還太早. 值得一提的是, 美國SMA協會已和"PTC therapeutics"公司合作, 嘗試進行SMA相關的研究, 希望未來可以見到不錯的結果.
蔡力凱醫師
罕病的連結
http://www.tfrd.org.tw/rare/index.php?kind_id=6&title=1800%BA%D8%BF%F2%B6%
PTC公司的連結
http://www.ptcbio.com/3.1.1_genetic_disorders.aspx
蔡力凱醫師給的專業解釋
大家有興趣的參考一下吧！！！！！
加油！！！！！！！！
以下說明給你及病友們參考:
PTC124是一個由美國"PTC therapeutics"公司所發展的口服新藥, 其治療的疾病主要是針對因「無意義突變」所造成的遺傳性疾病, 目前仍在進行研究中, 正進行的臨床試驗侷限在囊狀纖維化疾病及裘馨氏肌肉萎縮症, 尚不包括脊髓肌肉萎縮症.
基因異常可能造成遺傳性疾病, 「無意義突變」是基因異常的其中一種, 它會造成基因在製造蛋白質時, 作一半就因突變而停止, 所以所作出的蛋白質長度較短, 可能沒有功能或功能較差, 也因此產生疾病. 而PTC124這個藥物可以克服「無意義突變」, 使原來可能異常停止的蛋白質生產過程持續下去, 進而產生較正常的蛋白質產物, 達到治療的目標.
部分囊狀纖維化疾病及裘馨氏肌肉萎縮症的病患, 其突變即為「無意義突變」的形式, 以這些患者進行PTC124的臨床試驗時, 可發現有正面的療效. 然而要注意的是, 該試驗只能收納具「無意義突變」形式的患者(可用DNA檢測證明), 而若為其它形式突變的患者, 則原則上應無法得到好處, 故該臨床試驗並不包含此類病患.
回到脊髓肌肉萎縮症, 大部分的患者的基因異常都不是「無意義突變」的形式, 而是基因中有一段缺失(為基因異常中的另一種形式), 只有很少數才是「無意義突變」的形式, 所以基本上, 能獲得PTC124的好處的病患可能不太多, 更何況目前尚無PTC124在SMA上的研究發表.
然而, 其實過去曾有學者研究報導, 針對「無意義突變」的治療, 對SMA可能亦有些幫助, 所以說不定未來也可能出現PTC124對SMA有幫助的報導, 但現在討論這個還太早. 值得一提的是, 美國SMA協會已和"PTC therapeutics"公司合作, 嘗試進行SMA相關的研究, 希望未來可以見到不錯的結果.
蔡力凱醫師
罕病的連結
http://www.tfrd.org.tw/rare/index.php?kind_id=6&title=1800%BA%D8%BF%F2%B6%
PTC公司的連結
http://www.ptcbio.com/3.1.1_genetic_disorders.aspx
| ||
|
yam天空部落 建置維護 © 1999~2009 webs-tv inc. All Rights Reserved.
雖然醫療無國界
還是希望有團隊離自己近些
總之 祝福更祈願沒有病孩子了